מחלות תורשתיות:

תוכן עניינים

 

לבני אדם ישנם 23 זוגות כרומוזומים. בכל זוג כרומוזומים ישנם שני עותקים, אחד הגיע מהאבא והשני מהאמא. ב22

מהזוגות, לכל כרומוזום בזוג אותו סט של גנים.

 

תאים סומטיים – תאי גוף, משתכפלים ומכילים את אותו מידע גנטי של התא מהם יוצר 23( זוגות כרומוזומים.)

 

תאי מין (גמטות) – זרע וביצית, מכילים חצי מהמידע הגנטי 23( זוגות כרומוזומים לא מזווגים.) לאחר ההפריה

(ביצית+זרע) התא החדש שנוצר (זיגוטה) מכיל 23 זוגות כרומוזומים.

 

הזוג ה23 של הכרומוזומים הוא זוג של כרומוזומי מין, X ו.Y- לגברים )Y,X( לנשים .)X,X(

 

תכונות תלויות כרומוזום מין – תכונה שנמצאת בתאחיזה לאחד מכרומוזומי המין )Y,X( ותלויה בהם (בד"כ יושבת על

כרומוזום .)X

 

תכונות אוטוזומליות – תלויות בגנים שנמצאים על כרומוזומים שאינם כרומוזומי מין.

 

צורות הורשה:

 

אוטוזומלית דומיננטית:

 

הנטיגנטון – הסימפטומים למחלה יכולים להופיע מינקות ועד זקנה אך לרוב מופיעים רק בסביבות גיל .40

אם האלל הפגום נמצא בגנוטיפ הוא יופיע בפנוטיפ (אין נשאות של המחלה.)

הורה אחד חולה – לפחות 50% סיכוי לילד חולה.

 

 

 

שני ההורים חולים – לפחות 75% סיכוי לילד חולה.

 

 

אוטוזומלית רצסיבית:

 

Tay-Sachs – גורמת לשיבוש בחלבון האחראי על פירוק שומנים. לרוב החולים במחלה ימותו בגיל מוקדם.

נפוצה בעיקר אצל יהודים אשכנזים או צרפתים וקנדים. הורה אחד נשא ואחד בריא – המחלה לא תתבטא, אך יש 50% להיות נשא

שני ההורים נשאים – 25% לילד חולה, 50% לילד נשא

סיסטיק פיברוסיס )CF( – בעיה במערכת הנשימה המתבטאת בליחה סמיכה החוסמת דרכי נשימה ומובילה לשיעולים חריפים וצפצופים בנשימה. הליחה גם חוסמת הפרשות מהלבלב, מובילה להצטלקות וכן מובילה

לקושי באכילה.

 

 

תאחיזה ל:X

 

גן דומיננטי – המחלה תופיע יותר אצל נקבות.

 

אב חולה – לבנותיו 100% סיכון לקבל את גן הפגום מהאב כי יש לו רק X אחד, לבניו אין סיכון בכלל כי הם

מקבלים מאביהם רק את ה.Y-

אם חולה – לבנותיה 50% סיכון לקבל את ה X הפגום, לבניה 50% סיכון לקבל את ה X הפגום.

 

גן רצסיבי – שכיחות גבוהה יותר שיתבטא אצל זכרים.

 

אם נשאית ואב בריא – 50% מהבנות נושאות את הגן, 50% מהבנים עיוורי צבעים.

אם לא נשאית ואב עיוור צבעים – כל הבנות נושאות את הגן, אף בן לא עיוור צבעים.

 

 

 

שיטות מחקר גנטיות:

תאומים מונוזיגוטים (זהים) – בעלי גנוטיפ זהה.

תאומים קונקודנטיים – התכונה מופיעה בשני התאומים.

תאומים דיס-קורדנטיים – הפנוטיפ שונה למרות שהגנוטיפ זהה (תלות בגורמים סביבתיים.)

תאומים די-זיגוטיים – הגנוטיפ הוא בממוצע 50% זהה.

מחקרים על ילדים מאומצים

מודלים בחיות – יצירת גן עם תכונה מסויימת. טרנסגנים – הוספת גן לגנום. מזריקים את הגן לתוך עובר בשלב של תא בודד ואחר כך משתילים את העובר

לאם מאמצת.

knockout – השמטת גן.

knockdown – החלשת גן/כיבוי ביטוי הגן בזמן נתון וברקמה ספציפית.

האבולוציה של טכנולוגיית טחינת קפה

לאורך ההיסטוריה, תהליך טחינת פולי הקפה עבר אבולוציה יוצאת דופן, שעבר מהשיטה המסורתית של שימוש במכתש ועלי למטחנות המכניות החדשניות שאנו רואים כיום.

כיצד בוחרים קבלן שיפוצים לבית?

הגעתם לרגע המיוחל ויש לכם את התקציב הדרוש, עכשיו אתם צריכים לבחור קבלן רשום שיבצע עבורכם את עבודת השיפוצים על הצד הטוב ביותר. האופציות הן רבות ועתידו של הבית שלכם מוטל בידיים של איש המקצוע, לכן בכתבה זו נתמקד בעבודתו של השיפוצניק ובכלים לבחירתו.

מספה למיטה: 7 עיצובי ספות נפתחות למיטה לנוחות מרבית

כשמדובר במקסום מקום ונוחות בסלון או בחדר האורחים, ספות נפתחות הן הפתרון המושלם. רהיטים מגוונים אלה הופכים בצורה חלקה מספה מסוגננת למיטה נעימה, ומספקים פונקציונליות ונוחות כאחד. אם אתם מחפשים לשדרג את אפשרויות הישיבה שלכם, הנה 7 עיצובי ספות נפתחות מרשימים שיחוללו מהפכה בחלל שלכם.

לקות למידה במתמטיקה

אחת הכישורים החשובים ביותר שאנו צריכים להיות בני אדם היא היכולת לחשוב בצורה יצירתית. מיומנות זו חשובה במיוחד במתמטיקה מכיוון שהיא דורשת הרבה יצירתיות ופתרון

תפקידו של בר המים בבית

בר מים הוא מכשיר שעוזר לאנשים לשתות יותר מים בפחות זמן. זוהי גם דרך מצוינת לעזור לאנשים לשמור על לחות תוך כדי תנועה. רכישת בר

כדאי לדעת
האבולוציה של טכנולוגיית טחינת קפה

לאורך ההיסטוריה, תהליך טחינת פולי הקפה עבר אבולוציה יוצאת דופן, שעבר מהשיטה המסורתית של שימוש במכתש ועלי למטחנות המכניות החדשניות שאנו רואים כיום.

כדאי לדעת
כיצד בוחרים קבלן שיפוצים לבית?

הגעתם לרגע המיוחל ויש לכם את התקציב הדרוש, עכשיו אתם צריכים לבחור קבלן רשום שיבצע עבורכם את עבודת השיפוצים על הצד הטוב ביותר. האופציות הן רבות ועתידו של הבית שלכם מוטל בידיים של איש המקצוע, לכן בכתבה זו נתמקד בעבודתו של השיפוצניק ובכלים לבחירתו.

כדאי לדעת
מספה למיטה: 7 עיצובי ספות נפתחות למיטה לנוחות מרבית

כשמדובר במקסום מקום ונוחות בסלון או בחדר האורחים, ספות נפתחות הן הפתרון המושלם. רהיטים מגוונים אלה הופכים בצורה חלקה מספה מסוגננת למיטה נעימה, ומספקים פונקציונליות ונוחות כאחד. אם אתם מחפשים לשדרג את אפשרויות הישיבה שלכם, הנה 7 עיצובי ספות נפתחות מרשימים שיחוללו מהפכה בחלל שלכם.

כדאי לדעת
לקות למידה במתמטיקה

אחת הכישורים החשובים ביותר שאנו צריכים להיות בני אדם היא היכולת לחשוב בצורה יצירתית. מיומנות זו חשובה במיוחד במתמטיקה מכיוון שהיא דורשת הרבה יצירתיות ופתרון

תפקידו של בר המים בבית

בר מים הוא מכשיר שעוזר לאנשים לשתות יותר מים בפחות זמן. זוהי גם דרך מצוינת לעזור לאנשים לשמור על לחות תוך כדי תנועה. רכישת בר