לבני אדם ישנם 23 זוגות כרומוזומים. בכל זוג כרומוזומים ישנם שני עותקים, אחד הגיע מהאבא והשני מהאמא. ב22
מהזוגות, לכל כרומוזום בזוג אותו סט של גנים.
תאים סומטיים – תאי גוף, משתכפלים ומכילים את אותו מידע גנטי של התא מהם יוצר 23( זוגות כרומוזומים.)
תאי מין (גמטות) – זרע וביצית, מכילים חצי מהמידע הגנטי 23( זוגות כרומוזומים לא מזווגים.) לאחר ההפריה
(ביצית+זרע) התא החדש שנוצר (זיגוטה) מכיל 23 זוגות כרומוזומים.
הזוג ה23 של הכרומוזומים הוא זוג של כרומוזומי מין, X ו.Y- לגברים )Y,X( לנשים .)X,X(
תכונות תלויות כרומוזום מין – תכונה שנמצאת בתאחיזה לאחד מכרומוזומי המין )Y,X( ותלויה בהם (בד"כ יושבת על
כרומוזום .)X
תכונות אוטוזומליות – תלויות בגנים שנמצאים על כרומוזומים שאינם כרומוזומי מין.
צורות הורשה:
אוטוזומלית דומיננטית:
הנטיגנטון – הסימפטומים למחלה יכולים להופיע מינקות ועד זקנה אך לרוב מופיעים רק בסביבות גיל .40
אם האלל הפגום נמצא בגנוטיפ הוא יופיע בפנוטיפ (אין נשאות של המחלה.)
הורה אחד חולה – לפחות 50% סיכוי לילד חולה.
שני ההורים חולים – לפחות 75% סיכוי לילד חולה.
אוטוזומלית רצסיבית:
Tay-Sachs – גורמת לשיבוש בחלבון האחראי על פירוק שומנים. לרוב החולים במחלה ימותו בגיל מוקדם.
נפוצה בעיקר אצל יהודים אשכנזים או צרפתים וקנדים. הורה אחד נשא ואחד בריא – המחלה לא תתבטא, אך יש 50% להיות נשא
שני ההורים נשאים – 25% לילד חולה, 50% לילד נשא
סיסטיק פיברוסיס )CF( – בעיה במערכת הנשימה המתבטאת בליחה סמיכה החוסמת דרכי נשימה ומובילה לשיעולים חריפים וצפצופים בנשימה. הליחה גם חוסמת הפרשות מהלבלב, מובילה להצטלקות וכן מובילה
לקושי באכילה.
תאחיזה ל:X
גן דומיננטי – המחלה תופיע יותר אצל נקבות.
אב חולה – לבנותיו 100% סיכון לקבל את גן הפגום מהאב כי יש לו רק X אחד, לבניו אין סיכון בכלל כי הם
מקבלים מאביהם רק את ה.Y-
אם חולה – לבנותיה 50% סיכון לקבל את ה X הפגום, לבניה 50% סיכון לקבל את ה X הפגום.
גן רצסיבי – שכיחות גבוהה יותר שיתבטא אצל זכרים.
אם נשאית ואב בריא – 50% מהבנות נושאות את הגן, 50% מהבנים עיוורי צבעים.
אם לא נשאית ואב עיוור צבעים – כל הבנות נושאות את הגן, אף בן לא עיוור צבעים.
שיטות מחקר גנטיות:
תאומים מונוזיגוטים (זהים) – בעלי גנוטיפ זהה.
תאומים קונקודנטיים – התכונה מופיעה בשני התאומים.
תאומים דיס-קורדנטיים – הפנוטיפ שונה למרות שהגנוטיפ זהה (תלות בגורמים סביבתיים.)
תאומים די-זיגוטיים – הגנוטיפ הוא בממוצע 50% זהה.
מחקרים על ילדים מאומצים
מודלים בחיות – יצירת גן עם תכונה מסויימת. טרנסגנים – הוספת גן לגנום. מזריקים את הגן לתוך עובר בשלב של תא בודד ואחר כך משתילים את העובר
לאם מאמצת.
knockout – השמטת גן.
knockdown – החלשת גן/כיבוי ביטוי הגן בזמן נתון וברקמה ספציפית.